部分助孕人群符合做第三代试管婴儿的指征,可以做第三代试管婴儿,说到第三代试管婴儿,相信很多人都听说过PGS,PGD,PGT,但很多人不太了解这些英文字母是什么意思,而且类似的医学专业术语缩写也很多,很少有患者能分得清。那么PGS、PGD、PGT具体是指什么呢?其实很简单,PGS跟PGD是旧名,PGT是后来修正的名词。


PGS即胚胎植入前遗传学筛查,PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。但是PGS只能筛查染色体层面,不能对基因进行检查。


PGD即胚胎植入前遗传学诊断, PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。PGD只能找出是否携带致病基因,但并不能改变和修复,并且具有一定的局限性。


我们可以简单来记,PGS是查染色体的,PGD是查基因的。


2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织为了更好的国际交流和学术研讨,共同发出倡议,建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”,即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。


“PGT”中的“T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。但是,单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应症。


PGT,即胚胎植入前基因检测,这是一个统称,其中主要可分成几个项目:


1、PGT-A


PGT-A是检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术,等同于原PGS。其中,A指的是“aneuploidy(非整倍性)”。像常见的21-三体综合征,也就是唐氏综合征,就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体,染色体都是成对的,而非整数倍体是缺一条,或者多一条,甚至多两条等等。


PGT-A主要适用于女方年龄38岁及以上、不明原因反复自然流产2次及以上、不明原因反复种植失败(移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6或高评分胚胎数3个及以上均失败)、严重畸精子症的人群,检测意义在于降低多胎妊娠率、提高妊娠率、提高活产率、降低流产率。


2、PGT-M


PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因,等同于原PGD中的一部分。其中,M指的是“monogenic/single gene defects(单基因疾病或缺陷)”。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因,经过遗传科医生判断,后代存在遗传风险的,可以做PGT-M,避免致病基因的遗传。


PGT-M检测意义非凡,可以有效避免家族性遗传病的垂直传递,帮助带有单一基因遗传疾病的夫妻避免生下具有相同遗传疾病的宝宝,从而达到优生优育的目的,即PGD。


3、PGT-SR


PGT-SR是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位,等同于原PGD中的一部分。其中,SR指的是“chromosomal structural rearrangements(染色体结构异常)”。


PGT-SR相较于PGT-A来说,可以区分正常胚胎与携带异常胚胎(如下图),完全阻断染色体结构异常向下代传递的可能。主要的适用人群为夫妻一方为染色体平衡易位携带者(包括相互易位/罗氏易位)。


正确认识PGT


一颗受精卵从形成开始,历经9个月,发育成一个胎儿并分娩,其间有太多不利因素可以干扰甚至打断这个过程,甚至扼杀一个生命。在遗传学方面,这些不利因素往往在精子和卵子形成时就已注定,非外力可改变。PGT的作用仅仅是在胚胎的遗传学层面上发现这些不利因素并予以规避。换句话说:PGT可以避免必然会导致妊娠丢失或不良妊娠的胚胎移植。