1月31日，福建福州，福建卫生报公布一起特殊病例。

黄先生（化名）13年前与妻子产下一胎，发现孩子性别难辨。几年后第二个孩子出生，遇到相同情况。

“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”

带着这个疑问，这些年，黄爸爸辗转多家医院，但俩孩子的问题一直没能解决。

后来他抱着一丝希望去了福建医科大学附属第一医院。经检查，发现俩孩子从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。

但体格检查姐妹俩的男性化情况较为严重，其中13岁的姐姐正值青春期，却皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，看外表是一个典型的“男生”。

此外，外生殖器检查中发现其有严重的阴蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有阴道尿道融合，外观看只有一个开口。

综合种种情况，医生们脑海中逐渐浮现出了一个词：异常高雄激素分泌。

又经过一系列检查，排除了各种诱因后，医生们判断她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”这个常染色体隐性遗传病。

病因找到了，药物手术双管齐下，最终姐妹俩顺利恢复女儿身。

这种罕见病其实可以预防

据悉，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为5-10/10万。

有些患病的宝宝初期和健康宝宝没有太大区别，但后期会出现一系列身材矮小、男性化等表现。最危险的“失盐型”宝宝容易诱发高钾血症、低钠血症，很多宝宝在没有确诊时，由于得不到正确治疗，就遗憾夭折。

在此提醒备孕夫妻，CAH是可防可治的一类疾病，需要“早发现、早诊断、早治疗”。

若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者，另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因，并到有相关资质的医疗机构接受遗传咨询。

若已怀孕，可在产前对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考；若还没怀孕，也可应用第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学诊断/筛查，选择正常的健康的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。

总之，孕前检查很重要，提前预防可大大减少患病儿的出生，这不仅是对自己的人生负责，也是对下一代的健康负责。