唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。
唐氏综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,高龄孕妇、卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。几乎每600个婴儿中会有一例唐氏综合征患者。
典型症状
患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
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其他症状
常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
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诊断依据
染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
如果家里有人唐氏综合征患者,怕遗传下一代,完全可以通过PGD植入前胚胎遗传学诊断解决了患病风险,这项技术主要是通过控制性超促排技术的方式来取得高质量的卵子,将卵子与精子进行单精注射,形成胚胎或者囊胚;运用PGD技术进行检测,对那些患有遗传疾病的染色体进行遗传学分析,选择健康优质的胚胎移植到母体子宫腔内,可有效地防止有遗传疾病患儿的出生,帮助染色体异常或遗传性疾病发高危家庭顺利的怀上健康的宝宝。