2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，选择21日这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体出了问题。

唐氏综合症现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征致病危险因素有哪些？

1.年龄因素

有研究表明，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20-24岁之间，唐氏儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

2.遗传因素

男性“唐宝”生长至成年后也无法拥有生育能力，女性“唐宝”成年后有月经，可能有一定的生育能力，但不建议“唐宝”生育后代。少数有生育能力的唐氏综合征女性患者，其子代发病率约为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

3.环境因素

孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常。

如何预防唐氏综合征？

目前，唐氏综合征尚无根治方法，只能预防，主要采取的防治措施有遗传咨询和产前诊断。

“唐筛”——二级预防

早孕期（孕11周~13周6天）血清学指标联合超声NT筛查唐氏儿检出率为85%，中孕期血清学筛查唐氏儿检出率为60-70%（孕15周~20周6天），也可分别在早孕期和中孕期接受两次筛查，根据两次结果共同计算唐氏儿风险，可以提高检出率。对高风险孕妇会进一步建议进行羊水穿刺产前诊断。

因此，对于高龄（女性大于35岁）、曾有过唐氏综合征相关不良孕产史的妇女，都需要重视产前筛查和诊断。

胚胎植入前遗传学检测——一级预防

以上的唐氏综合征筛查方法虽然有很高的检出率，但都属于孕期诊断方式，也就是说一旦发现胎儿有异常，需要进一步对胎儿进行流产处理，这对产妇的身心都会造成巨大的伤害。

而第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学检测技术，是在胚胎植入子宫前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛除患病胚胎，选择染色体数目正常的胚胎进行移植，阻断携带21-三体的染色体向后代传递，显著降低了唐氏综合征患儿的出生率，从根本上减少了唐氏儿的出生。

该技术将疾病诊断从生产前移至怀孕前，大大降低了对孕产妇的伤害。

不仅如此，如果采用第三代试管婴儿技术助孕治疗，可以在胚胎移植前检测早期胚胎23对染色体的染色体数量和结构异常，诊断出100多种遗传疾病，发现异常胚胎，从根本上保证宝宝的健康。