患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

  地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以α和β地中海贫血较为常见。

  1.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

  2.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

  诊断依据

  1.有阳性家族史。

  2.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

  3.不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性。

  4.血红蛋白电泳,HbF含量明显增高,大多>0.40。

  轻型地贫通常被称为地贫基因携带者,本身并无明显病症,也无需任何医治。然而,中、重型地贫患者会有不同程度的贫血、贫乏无力、肝脾肿大等症状,乃至呈现眼睛间隔变宽、鼻梁变扁等面容方面的改动,需要靠输血和去铁治疗来维持生命。更关键的是,除了骨髓移植之外,如今并无根治良方——即便成功进行骨髓移植,抛开昂贵的医疗费用之外,遥遥无期的排斥反应也让不少地贫家庭望而生畏。据统计数据显示,如今几家首要医疗机构诊疗的地中海贫血患大多归于重度患者,其间年纪最小的还不到1周岁。

  研究还发现,重度地贫患儿需要终生输血医治,每年的医治费用超过10万元。即使得到良好的治疗,重度地贫患儿也很少有活过10岁的。每个家庭经济负担高达100-300万元,通常的家庭根本无力承受。因而每例重度地贫患儿的出世,对家庭也是一种无尽的艰难。

  地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。第三代试管婴儿可以有效避免婴儿遗传地中海贫血

  PGD基因诊断技术,可以有效断定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。假如基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方法如今能够确诊出最多125种隐性疾病